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Un investigador del IIS Puerta de Hierro participa en un artículo publicado en Nature Medicine sobre la miocardiopatía no compactada

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Fecha28/01/2013

FechaNoticias,Todas

La investigación surge a instancias del CNIC
Cuenta con la colaboración de otros hospitales de la Comunidad de Madrid, Murcia y La Coruña

25,Ene,13. El trabajo publicado en “Nature Medicine” tiene su origen hace dos años a instancias de la labor desarrollada por el equipo de investigación dirigido por el Dr Jose Luis de la Pompa del CNIC (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares). La línea de investigación de este grupo se centra en el papel que desempeñan los genes de de la vía de NOTCH en el desarrollo del corazón. Se descubrió que la alteración de uno de los genes de esta vía provocaba una modificación en el corazón de los roedores, lo que fue contrastado con cardiólogos e investigadores clínicos, que concluyeron que su morfología tenía mucho que ver con una cardiopatía de origen genético denominada miocardiopatía no compactada. Aunque se sospechaba que el origen de esta enfermedad estaba en el desarrollo fetal, por primera vez se demostraba de forma tangible en un modelo experimental.

Partiendo de este descubrimiento se formó un grupo de investigación en el que han participado investigadores de varias unidades de cardiopatías familiares de diversos hospitales  -principalmente el Servicio de Cardiología Infantil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón y los Servicios de Cardiología de adultos del Hospital Universitario de La Princesa y el Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, además del Virgen de la Arrixaca de Murcia y el Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. La colaboración entre múltiples centros ha permitido reunir un elevado número de pacientes con esta rara patología, factor clave para poder llegar al descubrimiento de esta nueva causa de la miocardiopatía no compactada.

Tal y como apunta el Dr. Pablo García-Pavía, investigador del área de Cardiología del IIS Puerta de Hierro y coautor de este artículo, el hallazgo tiene grandes implicaciones ya que permite conocer mejor la fisiopatología de esta enfermedad y el estudio de estos genes podrá ser incorporado en la batería de análisis genéticos que se realiza a los pacientes con miocardiopatías. El grupo investigador continúa esta línea de trabajo y está estudiando el pronóstico de los pacientes aquejados con esta enfermedad en función del defecto genético que padecen.

Además de la importancia del descubrimiento en sí, que abre la puerta a encontrar nuevas causas genéticas de la enfermedad, otra de las causas por las que el trabajo ha salido publicado en una revista tan prestigiosa como Nature Medicine -una de las más importantes del sector, con un factor de impacto de 22 puntos-, ha sido la excelente colaboración entre investigadores básicos y clínicos, que ha permitido un alto reclutamiento de pacientes, algo imprescindible para el éxito de la investigación.

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Última actualización: 12/12/2013

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