4. Grupo de enfermedades de origen mitocondrial

La línea principal de investigación del equipo de la Dra. Belén Bornstein trata de la identificación y caracterización del mecanismo patogénico de mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) utilizando diferentes metodologías, entre las que se incluye la generación y estudio de cíbridos transmitocondriales; para ello, mantiene una estrecha colaboración con el laboratorio de enfermedades metabólicas que lidera el Dr. Martín Casanueva en el Hospital 12 de Octubre, donde se lleva a cabo el análisis bioquímico y molecular necesarios para el diagnóstico de las Enfermedades Mitocondriales (EM).

La segunda línea de investigación consiste en la caracterización molecular de pacientes con enfermedades mitocondriales, de muy diversa expresión clínica, asociadas a defectos en el mantenimiento del genoma mitocondrial, y cuya expresión molecular se traduce en alteraciones cuantitativas (depleción) o cualitativas (deleciones múltiples) en el ADNmt. Para el desarrollo de esta segunda línea, la Dra. Bornstein colabora y desarrolla parte de su labor investigadora en el laboratorio del Dr. Garesse, ubicado en el Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina de la UAM/Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” CSIC-UAM.

Por último, desde su incorporación a este hospital en el año 2005, comenzó una tercera línea de investigación centrada en el estudio de las Cardiomiopatías de origen mitocondrial y de la disfunción mitocondrial en la Insuficiencia Cardíaca Severa, y que se está desarrollando en colaboración con el Servicio de Cardiología de este hospital. La afectación cardíaca no es una manifestación infrecuente dentro de las Enfermedades Mitocondriales, sobre todo en los pacientes pediátricos, y su prevalencia posiblemente esté infravalorada por la dificultad en su diagnóstico; se estima que alrededor del 8-10% de las EM cursan con miocardiopatía como único síntoma o, más frecuentemente, asociada a manifestaciones multisistémicas variables en los distintos miembros de una misma familia.

Estas tres líneas de investigación se realizan en el marco del CIBER de enfermedades raras (CIBERER), dentro del grupo nº U-717 liderado por el Dr. Rafael Garesse.



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Última actualización: 27/02/2012

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