3. GRUPO DE INVESTIGACIÓN EN MITO-CARDIOLOGÍA

El trabajo de investigación está centrado fundamentalmente en el estudio de las enfermedades mitocondriales, que se inició hace más de 15 años con el estudio bioquímico de las miopatías mitocondriales en el laboratorio de enfermedades metabólicas del Hospital 12 de Octubre, dirigido en aquel momento por el Dr. Arenas Barbero y en la actualidad por el Dr. Martín Casanueva, grupo con gran experiencia en la evaluación bioquímica, molecular y fisiopatológica de las enfermedades mitocondriales.

  En resumen, el equipo investigador está formado por bioquímicos que colaboran estrechamente con clínicos, ambos con experiencia y trayectorias profesionales complementarias, adecuadas para el desarrollo de las diferentes líneas de investigación mitocondriales y cardiológicas, y que se llevan a cabo en un entorno óptimo para una investigación traslacional de calidad como es el Hospital Puerta de Hierro, Universidad Autónoma de Madrid y CIBERER.

Jefe de Grupo

Dra. Belén Bornstein Sánchez

Integrantes del grupo

Belén Bornstein Sánchez, Begoña Villareal, Pedro Villar Espejo, Milena Peraita Ezcurra.

Líneas de investigación

  • Evaluación funcional “in vitro” de mutaciones en genes sarcoméricos asociadas a miocardiopatía hipertrófica
  • El estudio de las miocardiopatías de origen mitocondrial (CMM)
  • La caracterización molecular de pacientes con diferentes fenotipos clínicos asociados a alteraciones en el mantenimiento del genoma mitocondrial (depleciones y/o deleciones múltiples), producidas en su gran mayoría por mutaciones en la polimerasa del DNA mitocondrial (POLG).
  • Estudio bioquímico detallado de cíbridos mitocondriales generados de diversas mutaciones en tRNALys y producidas en fondos nucleares diferentes


Nosotros subscribimos Los Principios del código HONcode de la Fundación Salud en la Red Nosotros subscribimos los Principios del código HONcode.
Compruébelo aquí.

Última actualización: 16/04/2013

© 2014 Fundación Para la Investigación Biomédica | Hospital Puerta de Hierro